眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、下颌面骨发育不全-眼球...
(一)发病原因本综合征的病因不明。 (二)发病机制Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。可能系第一和第二鳃...
本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。 1.眼部眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。 2.耳部有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。 3.颜面部畸形如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不...
检查项目包括： (一)实验室检查 1、一般常规检查。 包括血液常规、尿液常规、粪便常规等，可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。 2、组织病理学检查。 取畸形部位组织进行病理切片，可进一步明确病变部位的病理改变，排除肿瘤引起的畸形。 3、染色体的检查。本病征患者多数为正常，但亦有少数可见不明显异...
本综合征60%～70%的病例发生于男孩，发病原因本综合征的病因不明。其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断，染色体检查属正常。 应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。
小儿眼-耳-脊椎综合征是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。 1、可并发心血管疾病，主要以小血管异常为主。 2、伴有多种畸形，如脊柱、颜面的畸形等。 3、脏器功能损害。若出现心...
参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能...
(一)治疗本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等，术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者，应及早给助听装置。对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力。 (二)预后本病征预后尚可，对生命影响不明显。精神...
