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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
疾病概述
  46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常...
疾病病因
  (一)发病原因本病征病因不甚清楚,一般认为与遗传有关,其遗传方式有以下几种:  1.多基因遗传但尚未肯定。  2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。  (二)发病机制本病患儿多有阳性家族史,可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX,以前者为多,少见者...
主要症状
  患儿呈女性外貌,外生殖器发育正常,进入青春期前一般不易发现,而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形,但有报道XX单纯性腺发育不全者可伴有耳聋。XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期...
疾病检查
  患者血或尿中促性腺激素增高,而血中性激素水平降低,尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。染色体核型为46,XX或46,XY,或其他嵌合型(如前述)。腹腔镜检查或剖腹探查可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。组织学检查与Turner综合征相似,残留的生殖索组织中无卵泡。  做B超检查了解子宫、附件、阴道、前...
鉴别诊断
  单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别,主要不同点为:①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小,多发畸形和智能落后等;②染色体核型绝大多数患儿呈46,XX或46,XY等。此外,也应与睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Küster综合征等相鉴别。
并 发 症
     常见合并症有:第二性征发育差,可发生性腺肿瘤。本病患者含有Y染色体,与睾丸发育不全易发生恶性肿瘤。
疾病预防
  小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该如何预防?  造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。  进行遗传咨询:  对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进...
如何治疗
  小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征治疗前的注意事项?  造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。  进行遗传咨询:  对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成...