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先天性腹壁肌肉发育不良
疾病概述
  先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道,该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,腹壁松弛、皮肤形成皱...
疾病病因
  (一)发病原因  迄今尚不明确,认为有3种可能:  1.遗传因素此推断仅适用于个别病例。  2.继发于下尿路梗阻因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大,使腹肌发育不良,也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例,如只有腹肌发育不良,未伴发其他畸形者。  3.胚胎发育障碍基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成,当胚层发育...
主要症状
  先天性腹壁肌肉发育不良有哪些表现及如何诊断?  腹肌发育不良的程度和部位不同,临床表现有较大的差异,腹肌发育不良严重者,临床出现典型的“梅干腹”,即腹部向前及两侧膨出,脐向上移,皮肤较干,变薄,皱襞很多,透过腹壁,可见到肠蠕动,很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓,扩张的输尿管,多囊或积水的肾。  局部腹壁肌肉发育不良者,...
疾病检查
  1.羊水定量分析妊娠15~38周,抽吸子宫内液体做定量分析,含钠量低于130mmol/L,肌酐含量高于115??mol/L,可证明胎儿的肾功能正常。母体羊水少者,有时提示胎儿的肺发育不良。  2.患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等,有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。  1.B超妊娠20~30周时行B超检查,可发...
鉴别诊断
      1.与慢性肾盂肾炎相鉴别  慢性肾盂肾炎可表现为高血压和肾缩小,患者有长期尿路感染史。尿常规检查可见白细胞及管型。CT及MRI检查可见肾体积缩小,表面凹凸不平,肾盂肾盏变形及扩张;  2.与肾血管性高血压相鉴别  肾血管性高血压呈持续性高血压,但可听见上腹部或脐周围高频率收缩期增强的血管杂音。静脉尿路造影(...
并 发 症
  1.肾衰竭肾实质发育不良,输尿管迂曲、扩张,以及远端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能,可导致肾功能衰竭,也是PBS患者死亡最常见的原因。  2.全身发育不良患儿伴有呼吸系统畸形时,因有效呼吸交换量低。机体处于慢性缺氧状态,不仅影响心脏功能,而且影响机体的正常代谢和生长。  3.腹壁疝腹腔内器官经发育不良的...
疾病预防
       本病病因尚不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义。孕期定时体检,对于可疑早期疾病,可进行染色体检查明确,必要时可根据患儿的病变严重程度选择是否行引产手术终止妊娠。
如何治疗
  (一)治疗  在治疗先天性腹肌发育不良的方案中,应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良,随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。  1.呼吸功能不全的对症治疗呼吸功能不全是生后第1周内死亡的主要原因,为肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下所致,无根治疗法,只有对症治疗:给氧,清除呼吸道内的分泌物,必要时用呼...