爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
(一)发病原因 绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。 (二)...
1.生长发育障碍新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。 2.多发畸形 (1)颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑外翻，小眼畸形常见。鼻...
1.外周血淋巴细胞染色体核型分析18号染色体染色很深。短臂一般为浅带，只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带。正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。该病80%为纯三体型，核型为47，XX(XY)，18;10%为嵌合...
本病应和其他染色体畸变疾病相鉴别，其临床表现均很相似，如21-三体综合征、13-三体综合征、8-三体综合征、9-三体综合征，由于染色体异常，临床上多现生长发育障碍，眼距较宽面容特殊等，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形。因此，需做细胞染色体检查以资鉴别。
生长发育障碍，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形常是死亡原因。偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如、脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见消化道、泌尿道等畸形。骨盆狭窄、髋关节脱位、短肢畸形。男孩可有隐睾，女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良、会阴异常和肛门闭锁...
在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
(一)治疗 出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。 (二)预后 该病临床主要表现为严重的生长迟缓，严重的智力落后，90%～95%患儿心脏畸形，常成为死亡原因。男孩平均生存期2～3个月，女孩10个月，少有存活至儿童期。...
