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小儿爱德华兹综合征
疾病概述
  爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
疾病病因
  (一)发病原因  绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性,denovo),也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。  (二)...
主要症状
  1.生长发育障碍新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻,胎盘常常很小,多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良。  2.多发畸形  (1)颅面部:头前后径长,头围小,枕骨突出。两眼及眉距增宽,两侧内眦赘皮,角膜混浊,眼睑外翻,小眼畸形常见。鼻...
疾病检查
  1.外周血淋巴细胞染色体核型分析18号染色体染色很深。短臂一般为浅带,只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区,两深带之间的浅带为2区1号带。正常人体细胞18号染色体为1对,该病第18号染色体比正常人多1条,即第18号染色体三体。该病80%为纯三体型,核型为47,XX(XY),18;10%为嵌合...
鉴别诊断
      本病应和其他染色体畸变疾病相鉴别,其临床表现均很相似,如21-三体综合征、13-三体综合征、8-三体综合征、9-三体综合征,由于染色体异常,临床上多现生长发育障碍,眼距较宽面容特殊等,多伴有各种心脏畸形,心血管畸形。因此,需做细胞染色体检查以资鉴别。
并 发 症
  生长发育障碍,多伴有各种心脏畸形,心血管畸形常是死亡原因。偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如、脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见消化道、泌尿道等畸形。骨盆狭窄、髋关节脱位、短肢畸形。男孩可有隐睾,女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良、会阴异常和肛门闭锁...
疾病预防
  在患者父母再次生育的遗传咨询方面,标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料,根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计,再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊断。
如何治疗
  (一)治疗  出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。虽精心护理,多在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,均有严重智力低下。  (二)预后  该病临床主要表现为严重的生长迟缓,严重的智力落后,90%~95%患儿心脏畸形,常成为死亡原因。男孩平均生存期2~3个月,女孩10个月,少有存活至儿童期。...