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小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
疾病概述
  α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α­1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
疾病病因
  (一)发病原因本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多肽糖蛋白,分子量为5.2万,在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。维持血清正常水平。其正常血清浓度为1.5~2.5g/L。新生儿偏高为2.7g/L。它是血清α1-球蛋白的主要组成部分,约占α1球蛋白的80%。此酶属于蛋白酶抑制系统(protease inh...
主要症状
  1.主要为肝损害患儿常可在出生1周发生非外科胆汁郁积型肝炎。患儿食欲不振,有时恶心呕吐、嗜睡、易激惹。出现黄疸和肝脾肿大。尿色深黄,大便呈白陶土色。黄疸可持续2~4个月后渐消退。此类患儿初生体重多低于正常,但非早产。临床所见很像急性病毒性肝炎或胆道闭锁。此后可出现以下几种情况:  (1)病情持续进展:少数患儿病情持...
疾病检查
  1.α1-AT血清α1-AT减少到1.0g/L以下多为PiZZ型,PiMZ型α1-AT多在1.0~2.0g/L之间。  2.血象检查显示脾功能亢进现象,出现红细胞、白细胞、血小板减少的“三少”现象。  3.血BSP肝硬化期BSP排泄减少。  4.肝活检PAS染色阳性,可见肝细胞内耐淀粉酶的嗜酸性小颗粒。  1.X线...
鉴别诊断
  应排除巨细胞性包涵体病及肝炎、胆道闭锁、胆总管囊肿以及各种先天性代谢病如半乳糖血症、果糖不耐受症、肝糖原累积症和肝豆状核变性等。如有呼吸道症状还应与免疫缺陷病、胰腺囊性纤维变、食管畸形及食道裂孔疝等鉴别。
并 发 症
      小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者,纯合子常并发胆汁淤积性肝硬化,可并发溶血性贫血,肺气肿,多发性动脉炎和凝血功能障碍,也可发生慢性活动肝炎。当合并溶血性贫血的时候可出现发热、黄疸、血红蛋白减低以及红细胞减低。肺气肿常伴有呼吸困难,肺功能检查,残气量大于40%。
疾病预防
  Tepson(1981)采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型,成功做出产前诊断,但宫内取血有一定危险,不能普遍应用;Kidd(1983)取羊水做细胞培养,用核酸杂交探针方法,直接分析DNA,可做出产前诊断,已用于临床。如父母为杂合子PiMZ基因型,第1胎PiZ患有难以治愈的严重肝病,则第2胎78%仍可有肝病,应...
如何治疗
  (一)治疗对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3~5mg/(kg??d)和考来烯胺(消胆胺)4~8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时,应及时采用抗生素。对于α1-AT低的小儿即使无肺部症状,也应注意尽量不接触纸烟、尘埃和污染的空气。治愈的希望寄托在肝移植术。药物...