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小儿变形性肌张力障碍
疾病概述
  变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia),曾称为变形性肌张力不全,是一组较常见的锥体外系疾病,其特点是在开始主动运动时,主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩,呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始,逐渐发展为全身性肌张力不全...
疾病病因
  (一)发病原因  本症为遗传性疾病,主要为常染色体显性遗传,病因不明。  (二)发病机制  1.锥体外系生理解剖功能锥体外系结构非常复杂,广义地讲,除锥体系外,所有与运动有关的中枢神经结构都可属于锥体外系。锥体外系包括基底节、黑质、红核、丘脑底核、小脑齿状核和脑干网状结构等,其中主要的结构是基底节。基底节包括尾状核...
主要症状
  遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病,各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6~14岁起病(范围1~40岁);隐性型起病年龄平均为10岁,亦见于其他年龄;X连锁遗传型多在25~45岁起病。  扭转性肌张力不全的早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始,表现为主动肌和拮抗肌同时持续性收缩,从而引起...
疾病检查
     血电解质、药物、微量元素及生化检查,有助于病因诊断及分类。  1.CT或MRI检查对鉴别诊断有意义。  2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)可显示脑部某些生化代谢情况,对诊断颇有意义。  3.基因分析对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
鉴别诊断
  肌张力不全是一组症状,除了见于本病以外,还见于很多疾病。  1.后天获得的非进行性肌张力不全见于围生期窒息,缺氧,脑性瘫痪,脑炎,外伤,中毒(如CO中毒),脑血管病等。亦可见于多发性硬化和肿瘤。  2.药物诱发性肌张力不全可见于服用卡马西平(酰胺咪嗪)、苯妥英钠、酚噻嗪类、丁酰苯类(包括氟哌啶醇)、氯喹、抗组胺药、...
并 发 症
      小儿变形性肌张力障碍除了造成外形的异常之外,一般无并发其他疾病,对于轻度的肌张力的变化常不引人注意。但是对于严重的肌张力障碍,由于肌肉张力的对侧协同作用减弱,所以可出现异常的体位姿势和不自主的变换动作,故这将更为引人注意。
疾病预防
       本病属和遗传因素有直接的关系,故有遗传背景的疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。
如何治疗
  (一)治疗  应进行综合疗法,需多学科协作制定治疗和康复方案,包括神经、理疗、职业治疗和特殊咨询等。亦应有心理治疗和情绪调整。药物治疗适用于每一病例。  1.左旋多巴(Levodopa,L-dopa)剂量开始为0.7~2.9mg/(kg·d),分2~3次口服。为减少用量和减轻副作用,左旋多巴应与卡比多巴(Carbi...