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小儿苯丙酮尿症
疾病概述
  小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3―6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。
疾病病因
  (一)发病原因  本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。  (二)发病机制  苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)是人体必需氨基酸,食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。...
主要症状
  患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。  随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经...
疾病检查
  1.新生儿筛查新生儿期的PKU患儿无任何临床表现,生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展,苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸,在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断、早期治疗,避免智能落后...
鉴别诊断
  经典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。不同的基因突变引起不同的高苯丙氨酸血症。  经典PKU与各型高苯丙氨酸血症的主要特征分述如下:  1.经典PKU(classicalPKU)如上所述。  2.持续性轻型高苯丙氨酸血症(persistentmildhyperphenylalaninemia)症状较轻,多数病儿...
并 发 症
      患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。  智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚。约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,绝大多数患儿有抑...
疾病预防
  小儿苯丙酮尿症应该如何预防?  避免亲缘结婚,杂合子之间不应婚配,开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下,对于高危家族,可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产,对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
如何治疗
  小儿苯丙酮尿症治疗前的注意事项?  预防:避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。  对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。以决定是否作选择性人工流产。  目前...