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小儿波-杰综合征
疾病概述
  波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。
疾病病因
  (一)发病原因色素斑与息肉的关系尚不明确,是一种显性遗传病,有很高的外显性。  (二)发病机制息肉为多发性,数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道,以空、回肠发病率最高,占90%以上,极少发生在胃和十二指肠、结肠。息肉大小差异明显,小的数毫米,大的数厘米,多有蒂,蒂内有肌肉成分,因此可竖起,息肉表面不光滑,顶部...
主要症状
  皮肤黏膜上有色素斑沉着,伴有典型反复发作的痉挛性腹痛,为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起,可伴有血便,腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的,有的可以自行复位,隔数年或数月后可再次发作。病人多有低色素性贫血,发育营养差,经常头晕。 依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛,结合实验室检查及X线、内镜检查...
疾病检查
    一、血常规检查:  发现小细胞低色素性贫血,血象检查特点血红蛋白下降,红细胞数量减少,且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显,红细胞体积以小者为多,中心浅染。  平均红细胞血红蛋白量(MCH)
鉴别诊断
      发生痉挛性腹痛、肠套叠时,与其他原因引起的急腹症相鉴别。  一、急腹症:  1、简介:  是腹部急性疾患的总称。  2、分类:  常见的急腹症包括:急性阑尾炎、溃疡病急性穿孔、急性肠梗阻、急性胆道感染及胆石症、急性胰腺炎、腹部外伤、泌尿系结石及子宫外孕破裂等。  此外,某些全身性或其他系统的疾病,如:血卟啉...
并 发 症
可并发肠套叠、贫血、营养障碍等,偶可见引起完全性肠梗阻者。  肠套叠:一段肠管套入其相连的肠管腔内称为肠套叠。其发生常与肠管解剖特点(如盲肠活动度过大)、病理因素(如肠息肉、肿瘤)以及肠功能失调、蠕动异常等有关。按照发生的部位可分为回盲部套叠、小肠套叠与结肠套叠等型。  临床表现:腹痛为早期出现的症状,其特点是平素健康...
疾病预防
  重点做好遗传病咨询工作。预防措施参考其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前。  1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传...
如何治疗
  (一)治疗确诊后以保守观察为主,有贫血者,应予以矫正。有以下情况时手术治疗:  1.经常有阵发性腹部绞痛,经保守治疗症状不能缓解,影响患儿生长发育。  2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。  3.大量失血或长期慢性失血,保守治疗不能控制或贫血不能矫正。  4.不能排除恶变可能。手术多不切除肠管,肠套叠复位后只切肠取息肉...