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大疱性表皮松解
疾病概述
  “大疱性表皮松解”(epidermolysisbullosa,EB)由Koebner在19世纪晚期首次提出,用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基...
疾病病因
  (一)发病原因  大疱性表皮松解症依其透射电镜下水疱形成的水平可分为3大类(见表1)。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性表皮松解症的组织松解发生在真皮表...
主要症状
  1.单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是以表皮内水疱为特征,主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病,侵袭1/4万人群。根据临床的严重性进一步分成不同亚型。单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高,且它最严重的亚型,疾病在出生时就表现明显。  至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症,其中7种为常染色体显性遗传。3种最常...
疾病检查
  单纯性大疱性表皮松解症的分子病理生理学:角蛋白多肽的突变位点与单纯性大疱性表皮松解症的严重性之间有密切关系。D-M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基(1A)或羟基(2B)端,K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分,W-C型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接(L12)区,或位于K5的前端。
鉴别诊断
  1.新生儿脓疱疮极易传染,可呈流行性。  水疱易破裂,内容迅速变为脓性,可查见葡萄球菌或链球菌,炎症显著,易于治愈。  2.皮肤卟啉病水疱多见于于背、面部、耳等曝光部位,对光敏感。可见多毛,常伴发肝损害。尿及粪中尿卟啉及粪卟啉增高。  3.儿童线状IgA大疱性皮病发病不限于摩擦部位,无遗传史,愈后不留萎缩性瘢痕。直...
并 发 症
  1.营养不良型大疱性表皮松解症的隐性遗传型,严重型(ITS-RDEB)最严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30岁左右时发展为此癌,许多死于癌转移。  2.交界型大疱性表皮松解症(JEB)的Herlitz型,常合并有气管水疱、狭窄或阻塞,声音嘶哑是早期婴儿恶化的征兆。显著...
疾病预防
  本病和遗传因素有关,现代研究证实本病的特征为多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。故本病无直接有效的预防方法。早期发现、早期诊断、早期治疗对促进本...
如何治疗
  (一)治疗  尽管遗传学基础已被阐明,但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗主要针对其继发感染,原则为精心护理,保护局部,避免外伤、摩擦、受热,防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。因为在出生时或婴儿早期发病,大多由创伤引起,对患儿的护理是困难的,例如避免引起创伤的活动。  ...