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小儿急性间歇性卟啉病
疾病概述
  急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病,是卟啉病中较多见的一种。1911年,由Gunther首先报道,Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上,全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
疾病病因
    (一)发病原因  本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶已知一种存在于所有组织中,另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞...
主要症状
      青春期前很少发病。发作呈间歇性,主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定,可放射至背部、膀胱或外生殖器。病人常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等,常伴恶心、呕吐和便秘。可因呕吐而发生脱水和少尿。严重的腹痛常被误诊为急腹症而手术。腹部膨隆,肠鸣音减弱或消失,虽有...
疾病检查
   1.尿液一般检查发作时,大量的ALA和PBG由尿中排出,刚排出新鲜尿尿色正常,经过一段时间,尤其在阳光下暴露后,PBG转变为尿卟啉或粪卟啉,尿色渐加深,呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高,可能由于抗利尿激素分泌过多所致,但尚不能证实垂体的病变。  2.PBG定性试验(Watson-Schw...
鉴别诊断
    应与以下情况鉴别:  1.遇有腹痛,注意与各种急腹症鉴别如肾结石、胆囊胆总管结石、急性胰腺炎、胃或十二指肠溃疡、急性阑尾炎、肠梗阻等,甚至因此而误施行外科手术。  2原因不明的神经系统的功能紊乱特别是出现末梢神经症状、机体局部的肌无力、瘫痪等,应特别注意卟啉病的可能。  3.中毒患者也有腹痛、便秘和神经系统症状...
并 发 症
      可因呕吐而发生脱水和少尿,可以癫痫发作,肢体麻痹和呼吸肌麻痹,可有性格改变,如抑郁,神经质,爱哭,并有幻视,幻听,或出现狂躁,语无伦次,哭笑无常等癔病样发作,可出现精神错乱,发生肌群萎缩等。  1.钠盐(NaCl,NaHCO3)是决定细胞外液渗透压的主要无机盐,因此血清钠浓度是决定血浆渗透压高低的主要因素,...
疾病预防
      本病是常染色体显性遗传性疾病,预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物,如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮,皆可防止本病的发作。  预防遗传病儿的发生:一就是要做基因检查,二是要注意生育保健,特别是在孕期,应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。
如何治疗
   治疗  急性发作时,如出现水、电解质紊乱,应积极纠正,限制水的入量,适当补充钠盐。有些病人当水和电解质紊乱被纠正后,其他临床症状亦随之缓解。发作时要十分注意药物的选择。可采用水合氯醛、吗啡或哌替啶(杜冷丁)缓解疼痛或烦躁等神经系统症状。部分病人服用氯丙嗪可使肠痉挛缓解。有些病人发作与月经周期有关,可用抑制排卵的药...