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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征
疾病概述
  家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism),又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺...
疾病病因
  (一)发病原因  本病征系先天性遗传性疾病。  (二)发病机制  可为X-性连锁隐性遗传(X-Linkedrecessiveinheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limitedautosomaldominantinheritance),几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有...
主要症状
     1.先天性嗅觉缺失或失灵对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。  2.性幼稚在儿童期可发现睾丸很小,往往缺乏男孩气质,至青春期前后不出现第二性征,腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布,阴茎似幼童,睾丸发育不良,国内报告1例患者至23岁时,双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm,阴茎长2.5cm。  ...
疾病检查
    血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。睾丸活检可见间质细胞数目减少或完全缺乏,细精管内缺乏精子形成。  脑电图可见异常波形,B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。
鉴别诊断
   小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断,病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全,以及睾丸活检有助于诊断。  应与其他性幼稚性疾病鉴别,本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。
并 发 症
  合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。  1.先天性色觉障碍通常称为色盲,它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色;而对颜色的辨别能力差的则称色弱,色弱者,虽然能看到正常人所看到的颜色,但辨认颜色的能力迟缓或很差,在光线较暗时,有的几乎和色盲差不多或表现为色觉疲劳,它与色盲的界限...
疾病预防
  预防患儿的出生:  进行遗传咨询:  对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。  婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查...
如何治疗
   (一)治疗  此症若能及早确诊并接受治疗,补充生长激素与荷尔蒙,有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征,使用滤泡刺激素来促进精子形成,血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经,子宫也比一般正常人较小,属于较棘手的不孕症,在女性方面可给予女性荷尔蒙补充维持第二性征与引导月经产生,合并使用滤...