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小儿甲基丙二酸血症
疾病概述
  甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。
疾病病因
  (一)发病原因  本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。  (二)发病机制  遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷。包括两种变位酶酶蛋白(mutaseapoenzyme)缺陷产生的完全性变位...
主要症状
 甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似。起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症。半数病人有白细...
疾病检查
 1.血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。  2.血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症。  3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸...
鉴别诊断
      应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏,和单纯同型胱氨酸尿症。  1.维生素B12又叫钴胺素,自然界中的维生素B12都是微生物合成的,高等动植物不能制造维生素B12。维生素B12是需要一种肠道分泌物(内源因子)帮助才能被吸收的惟一的一种维生素。有的人由于肠胃异常,缺乏这种内源因子,即使膳食中...
并 发 症
生长发育不良,呕吐可致脱水酸中毒,呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症,低血糖症,谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白细胞减少等。  1.高氨血症是一个疾病名词,病理主要由肝功能影响,人体每天摄入的蛋白,在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。  2.低血糖综合征(hypog...
疾病预防
    绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践...
如何治疗
    治疗  饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。