颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸...
(一)发病原因 本病征病因未明。 (二)发病机制 颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传(一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病.某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应，或是因为祖先给了携带者某种选择优势)，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5...
1.头面发育不全畸形出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝...
小儿颅面骨畸形综合征检查的项目如下: 头颅平片、颅脑CT检查、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、尿常规、血常规、便常规、脑电图检查。 常规实验室检查一般无特异发现。 应做X线、B超和脑CT检查，X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)，下颌骨骨质稀疏，髁状突完全消失等。
本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3，T4，TSH均在正常范围，还须与儿童型早老综合征鉴别。 1.克汀病发生于甲状腺肿流行的地区，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，称地方性呆小症。碘是甲状腺合成甲状腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地区，很多成人患有缺碘症，引起甲状腺肿大。小儿胚胎4个月后，甲状腺已能合成甲状腺素。但是母亲...
本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。 1.脊柱畸形是指脊柱的冠状位，矢状位或轴向位偏离正常位置，发生形态上异常的表现，称为脊柱畸形。 2.骨质疏松症(osteoporosis)是一种系统性骨病，其特征是骨量下降和骨的微细结构破坏，表现为骨的脆性增加，因而骨折的危险性大为增加，即使是轻...
参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能...
目前尚无治疗方法，本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。进行手术时，在术眼角膜或巩膜的小切口处伸入超乳探头将浑浊的晶状体和皮质击碎为乳糜状后，借助抽吸灌注系统将乳糜状物吸出，同时保持前房充盈，然后植入人工晶体，使患者重见光明。超声乳化技术真正实现了切口小，无痛苦，手术时间短，不需...
