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小儿面部红斑侏儒综合征
疾病概述
  面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltelangiectasticerythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosomeinstabilitysyndrome)、侏儒毛细血管扩张症、Bl...
疾病病因
    (一)发病原因  本病征为常染色体隐性遗传。  (二)发病机制  在检查本病征患者染色体时,常见断裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍,荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频...
主要症状
 本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。皮肤病变常在出生15天~3个月,虽为足月婴儿,但表现为生长迟缓,体重低下,阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑,容易发生白血病和其他肿瘤。皮损一般限于手足背、面部,表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布,有时红斑呈水肿或水疱,糜烂面愈后留下色素脱失斑。冬季减轻...
疾病检查
  1.血象检查 并发感染时,白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周血各种异常, (1)贫血:贫血程度轻重不一,但进展迅速,多数为白细胞增多型,常大于10×109/L。亦可正常或减低,周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞,血红蛋白常小于70g/L。 (2)分类诊断:通过化学染色、溶菌酶测定,染色体及免...
鉴别诊断
  本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。  1.Cockayne综合征以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导...
并 发 症
  1、发育畸形。畸形发育异常(DTD)是一种罕见的生长障碍,患有该种障碍的病人通常伴有并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等异常。  2、血液疾病,比如白血病等的血液性疾病容易发生。  3、恶性肿瘤。本病征患者具有恶性肿瘤倾向,约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤。
疾病预防
  本症为常染色体隐性遗传性疾病,应做好相关宣传和教育工作。  取医生的意见,进行一些预防措施。平时注意不要吃过于刺激、辛辣的食物。  1、遗传学咨询工作,避免近亲结婚。近亲(或称亲缘关系)是指3代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚,就称为近亲婚配。  2、婚前检查,及时查出病变基因携带,减少后代患病几率。  3、患者...
如何治疗
   治疗:本病征至今尚无根治性方法,应尽早发现和治疗易并发的白血病等恶性肿瘤,平时应避日晒,文献上有给予应用小剂量泼尼松(强的松)、甲状腺粉(片)和复合维生素B治疗的报道。  预后:本病征预后较差,患儿除生长迟缓外,幼年以后发育正常,智力不受影响,死亡原因多为白血病或其他癌变。