面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltelangiectasticerythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosomeinstabilitysyndrome)、侏儒毛细血管扩张症、Bl...
(一)发病原因 本病征为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 在检查本病征患者染色体时，常见断裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频...
本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。皮肤病变常在出生15天～3个月，虽为足月婴儿，但表现为生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑，容易发生白血病和其他肿瘤。皮损一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈水肿或水疱，糜烂面愈后留下色素脱失斑。冬季减轻...
1.血象检查 并发感染时，白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周血各种异常， (1)贫血：贫血程度轻重不一，但进展迅速，多数为白细胞增多型，常大于10×109／L。亦可正常或减低，周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞，血红蛋白常小于70g／L。 (2)分类诊断：通过化学染色、溶菌酶测定，染色体及免...
本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。 1.Cockayne综合征以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增加，暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导...
1、发育畸形。畸形发育异常(DTD)是一种罕见的生长障碍，患有该种障碍的病人通常伴有并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等异常。 2、血液疾病，比如白血病等的血液性疾病容易发生。 3、恶性肿瘤。本病征患者具有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤。
本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好相关宣传和教育工作。 取医生的意见，进行一些预防措施。平时注意不要吃过于刺激、辛辣的食物。 1、遗传学咨询工作，避免近亲结婚。近亲(或称亲缘关系)是指3代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，就称为近亲婚配。 2、婚前检查，及时查出病变基因携带，减少后代患病几率。 3、患者...
治疗：本病征至今尚无根治性方法，应尽早发现和治疗易并发的白血病等恶性肿瘤，平时应避日晒，文献上有给予应用小剂量泼尼松(强的松)、甲状腺粉(片)和复合维生素B治疗的报道。 预后：本病征预后较差，患儿除生长迟缓外，幼年以后发育正常，智力不受影响，死亡原因多为白血病或其他癌变。
