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小儿面部偏侧肥大综合征
疾病概述
  面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)即Curtius Ⅰ综合征,又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectode...
疾病病因
   (一)发病原因  本病征病因未明。  (二)发病机制  本症可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。有人认为本病征与肿瘤有相似之处,也有人认为与肌病有关,还有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。  染色体畸变指染色体数目的增减或结构的改变。因此,染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
主要症状
    本病征以男孩多见,在出生后即见病态,部分呈慢性进行性加重,至发育期后可自然停止发展。典型的特征是一侧颜面肥大伴同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大,常多见于右侧。伴有患侧皮肤色素沉着、毛发增生和血管异常等。同时有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。  有一目了然的一侧性颜面肥大者...
疾病检查
   小儿面部偏侧肥大综合征检查项目:肌电图、心电图、脑电图检查、头颅平片。  (一)实验室检查  如血液常规、血液生化、尿液常规等,但一般实验室检查无特异发现。  (二)影像学检查  1、X线。检查可发现尖齿过大等异常。  2、脑电图、心电图检查。部分患者可见异常。  3、MRI检查。必要时可做MRI,明确病变范围,...
鉴别诊断
  1、结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断,是早期诊断的依据。  2、确诊需结合临床症状、病史及相关实验室检查。  本症应与不对称身材-矮小-性发育不良,综合征鉴别与外胚层发育不良综合征等相鉴别。  1、不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdev...
并 发 症
  1、生长发育异常。少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱侧弯、骨盆倾斜等。  2、部分患者由于脊柱的畸形可并发坐骨神经痛。坐骨神经痛是指沿坐骨神经分布区域,以臂部、大腿后侧、小腿后外侧,足背外侧为主的放射性疼痛。  3、智能发育不全。智能发育不全是指在胚胎期或出生以后,由于各种有害因素,导致大脑的结构、功能发育不全...
疾病预防
    病因未明,参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:  1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。  2...
如何治疗
     (一)治疗  本病征尚未有确切的治疗方法,临床上以对症治疗为主。  1、手术治疗。在自然停止发展后,对受累部位可行面部矫形术。  2、对症治疗。维持患者正常机体功能及钙磷代谢,充分做好术前准备。  (二)预后  1、本病征具有自愈性,大多病例至发育期后可停止发展。  2、预后尚可,不危及患者生命。