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小儿面肩肱型肌营养不良
疾病概述
  面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
疾病病因
  (一)发病原因  本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。  (二)发病机制  Wijmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表明定位于4q35。1992年,研究发现经EcoR1酶切后的片段中,用特异性探针(p13E-11)可检测到一个比正常人群短的DNA片段。这个短片段全长小于35kb...
主要症状
   本病为常染色体显性遗传,亦有散发病例。一般在青春期起病,其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状,常在20~40岁,婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢,许多患者在相当长的时间内可保持相对稳定。  面肌受累致闭目不合,撅嘴不能,蹙眉、皱额困难,嘴...
疾病检查
   主要实验室指标如下:  1.血清CK约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。  2.肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括纤维直径的不同,出现角形纤维,典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维,单核炎症细胞浸润,明显的脂肪浸润...
鉴别诊断
    根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别,本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别:  1.假性肥大型(DMD)此型在进行性肌营养不良中最常见,占90%以上,病情最重,预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传,个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史,但多数于4~8岁起...
并 发 症
  患者通常没有明显肌肉外受累表现,但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血管异常在FSHD人群中的发病率正逐渐上升,但常无临床意义。许多研究发现FSHD患者有发生房性心律失常的倾向。  1.高频性耳聋,即高频听力受损,对高音调的声音听不清晰,甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚明。  2...
疾病预防
   目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。如检出携带者,指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率...
如何治疗
  治疗  目前尚无特殊的治疗,支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同,患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛,通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼、理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器,可以减轻足下垂,并可明显稳定步态。伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者,可以使用定做的腰背紧身胸衣...