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小儿猫叫综合征
疾病概述
  猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
疾病病因
  (一)发病原因  猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换,有人...
主要症状
    病儿出生时体重低,平均体重低于2500g,身长低于正常儿,平均头围31cm。生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致,也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失,但有些...
疾病检查
      1.外周血细胞染色体核型分析该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失,但缺失区域大小不等。起始部位为5p14-5p15,造成第5号染色体短臂为单体核型:46,XX(XY),5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。  2.羊水细...
鉴别诊断
     与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。  21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约...
并 发 症
      生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形,肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等。  1.凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,导致晶状体蛋白质变性而发生混浊,称为白内障,此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上,就不能看清物体。世界卫生...
疾病预防
      由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位,因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。  本病属于性连锁一类遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前:  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺...
如何治疗
  (一)治疗  小儿猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段,主要对症支持治疗和良好的护理。  小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候:生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形,肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等。对症治疗只要是针对并发症进行药物或手术治疗。  (二)预后  病死率低,多数病儿可活到成人,但体重及身高均...