帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
(一)发病原因 本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。 (二)发病机制 通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和(或)位置效应相关联。由于...
多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 患儿头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异...
1.外周血淋巴细胞染色体核型分析主要可见3种类型核型： (1)13-三体型(标准型)：为13号染色体不分离而产生，约占80%。 (2)易位型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与13～15号染色体之间的易位，例如t(13q;14q)。 (3)嵌合型：占5%左右，13-三体与正常染色体嵌合，染色体...
与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6...
生长发育障碍、喂养困难，常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有多发性畸形，多伴有先天性心脏病、消化道、泌尿系、生殖系畸形等。 1.先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。根据血液动力学...
13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 (1)遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属...
一、治疗 目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。 存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。 二、预后 45%患者死于1个月内，70%患者死于6个月内，95%患者3岁内...
