无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。
(一)发病原因 从临床表现看，更多的证据支持神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。 (二)发病机制 主要有两种学说即外胚层学说和中胚层学说。此外，环境因素作为致畸因子亦应重视。外胚层学说认为，在妊娠12～14周时，神经外胚层发育障碍，致视杯缘不发育，导致虹膜不发育...
先天性无虹膜眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于虹膜缺损程度不同，故临床表现不一，但都有畏光、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、角膜混浊、白内障、青光眼及屈光不正等有关。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜...
首先要从遗传学方面考虑，并可以开展必要的遗传学检查，了解每一例无虹膜症患者是何种遗传类型。染色体带的分析和其他在PAX-6基因上的遗传学的分析，特别是对可以用作研究的大家系。 假定是一个散发的无虹膜症患者，要先明确是无虹膜症还是其他眼前节发育异常疾患的一种表现。进一步要应做以下几方面的工作：①全面的家族史调查，特...
本病主要病因是神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
部分患者还可伴有全身性的异常，包括智力低下、泌尿生殖器发育异常和Wilms瘤，以及黄斑发育不良、白内障及屈光不正常等。 1.屈光不正是指眼在不使用调节时，平行光线通过眼的屈光作用后，不能在视网膜上结成清晰的物像，而在视网膜前或后方成像，它包括远视、近视及散光。 2.智力低下(MR)是发生发育时期内，一般智力功...
本病主要病因是神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
(一)治疗 为了患者的舒适，在任何年龄均可戴用带色的或虹膜接触镜，也可以戴有色的眼镜。但这种眼镜对视力并无增进。在幼小婴儿所有的摆动式的眼球震颤，开始时振幅大而频率低，随着婴儿长大，眼球震颤的振幅变小而频率加快。如此看来，早期戴用带色的接触镜使眼球震颤减轻是反映了视力减退的患者视觉系统的发育趋向成熟。有晶状体异常...
