先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenitalpoikilodermaatrophicansvascularesyndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。
(一)发病原因 病因不明。为常染色体隐性遗传，家族中常有多个同患者，女性较男性多，上代常有近亲结婚史。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。可能为常染色体隐性遗传。
出生后3～6月内开始发病，在面颊、耳前后以及臀部两侧，四肢伸侧发生红色水肿性斑片，继而出现毛细血管扩张，点状或网状色素沉着，其间杂有皮肤萎缩、脱色斑等皮肤异色变化。 患儿对光敏感。光照处易起大疱。3～6岁时有40%出现白内障，有些病人有角膜变性。头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，...
本病目前尚无特殊检查方法，主要行皮肤科常规检查。在面颊、耳前后以及臀部两侧，四肢伸侧发生红色水肿性斑片，继而出现毛细血管扩张，点状或网状色素沉着，其间杂有皮肤萎缩、脱色斑等皮肤异色变化。患儿对光敏感。光照处易起大疱。3～6岁时有40%出现白内障，有些病人有角膜变性。头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出...
根据上代有近亲结婚史，家族中有多个同患者，女性较男性多，伴有先天性白内障，并结合甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴等皮肤科常规检查进行鉴别与诊断。
患儿对光敏感。光照处易起大疱。3～6岁时有40%出现白内障，有些病人有角膜变性。头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可有隐睾，女性无月经。
本病属于常染色体隐性遗传疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
1、物理治疗：在治疗的时候如果使用了汽浴疗法就可以让患者早日缓解痛苦，汽浴疗法能够让药物直接作用于皮肤，并通过透皮肤吸收进入血液，故较之内服药见疗效快，舒适，无任何毒副作用的优点，也不会增加肝脏负担，是最好的辅助治疗方法。并且在进行治疗时候可以配合一些饮食和生活方面的控制，这样就可以增加治疗的效果，并且能够有...
