先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenitalerythropoieticprophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜...
(一)发病原因 本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。 (二)发病机制 根据病因一般分为3型。 1.红细胞生成型 在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变...
相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。 1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、...
1.尿检尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。 2.粪检粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。 3.骨髓象和血象均可见溶血性贫血的变化。 4.红细胞中卟啉成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。 5.分光镜检查尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。 6.荧光镜检查部分红细胞核照射紫外线...
鉴别诊断1.溶血性贫血红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性贫血相鉴别。2.急腹症肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。溶血性贫血(hemolyticanemia)是一个良性疾病，系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。溶血性贫血包括一系列性质不同的疾病，其治疗方法不能一概而论。总的治疗原则是去除病因、糖皮...
光过敏：皮肤易有色素沉着，对人的皮肤乃至机体产生轻重不等的伤害。 眼部症状：结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。 嗜饮鲜血，惧怕阳光，面容苍白，绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血，通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积。牙齿尖利，尤其是犬齿部分。腐烂的牙龈看上去总是血淋淋的。由于毒素的作用...
参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。 预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、...
(一)治疗 本病征由于诊断不能及时，病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。 1.减少日光的刺激避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂，以减轻对日光的反应。 2.脾脏切除术红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在骨...
