肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊...
(一)发病原因 本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。 (二)发病机制 发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿起立、迈步及上台阶时...
1.肌电图检查肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。 2.心电图检查可呈高血钾改变。 3.便常规检验可以了解消化道有无细菌、病毒及寄生虫感染，及早发现胃肠炎、肝病，还可作为消化道肿瘤的诊断筛查。
本病征须与强直性肌萎缩鉴别，后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发，睾丸萎缩，白内障等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。 强直性肌萎缩(myotonicdystrophy)：为一种少见的家族遗传性疾病，以远端肌萎缩合并肌强直为主要症状。往往并发肌肉以外的萎缩现象如生殖腺萎缩、秃发、...
一般无严重并发症，可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。 1.强直性肌萎缩(myotonicdystrophy)：为一种少见的家族遗传性疾病，以远端肌萎缩合并肌强直为主要症状。往往并发肌肉以外的萎缩现象如生殖腺萎缩、秃发、白内障等。发病多在青年期，但亦可在婴幼儿中出现。属于染色体显性遗传。 2.肌强直表现受累...
因病因不明，尚无确切预防方法，故此处参照遗传性疾病的预防措施： 1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。 2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如...
(一)治疗 应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松(强的松)等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。 1.奎宁具有箭毒样作用，能降低神经-肌肉突...
