先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenitalleukocyticabnormal...
(一)发病原因 常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。 (二)发病机制 本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常,粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关,使之通过微孔发生障碍,对趋化刺激因子的反应差。白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上,白细胞组织内部有巨大...
本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面。 1.皮肤症状较特殊,在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。 2.眼部症状较为复杂,可呈现眼部白化病,虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色,半透明,眼底色素消失,视网膜呈灰...
1.血液和骨髓检查有进行性粒细胞减少,可有进行性贫血,血红蛋白量减少,红细胞计数减少,血小板减少。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒,大小不一,直径2~5??m。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。骨髓细胞中有空泡,偶见被吞噬异物,有的胞核较固缩。细胞免疫、...
与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别,上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病,如Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综合征。Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒,毛发杆部可发现大片的色素沉着,黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集。患儿常在10岁以...
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征常合并肝脾与淋巴结肿大,可出现脾功能亢进和溶血性贫血;由于白细胞是机体的免疫细胞,所以容易合并感染,特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。并可发展为进行性粒细胞减少症,贫血、血小板减少。
参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避...
(一)治疗 目前尚无特殊治疗方法,由于缺乏色素保护,有向皮肤癌发展的倾向,因此,应用日光防护剂是很有必要的。另外,预防感染和提高机体的免疫力,转移因子的使用可减少病毒的感染,大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。 最近有些学者采用泼尼松龙(强的松龙)2mg/(kg·d)...