小儿先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，体内各组织各种氨基酸分解代谢产生的氨以及由肠管吸收进来的氨进入血液，形成血氨，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。
(一)发病原因 尿素循环中的酶有遗传性缺陷，致尿素合成障碍，血氨增高。 (二)发病机制 1.尿素循环体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环(ureacycle)。通过尿素循环...
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数天内开始嗜睡、拒哺乳...
1.血氨增高本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。应特别注意谷...
1.新生儿一过性高氨血症(neonataltransienthyperammonemia)主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organicacidurias)常伴高氨血...
出现呼吸性碱中毒(以原发的PCO2降低(7.45)为特征的低碳酸血症。可根据病史和临床表现可初步做出诊断，血气分析可以确定诊断血液PH值增高，PCO2下降，HCO3-下降等特性可确诊)、呼吸暂停，可有惊厥发作，常致昏迷，进行性脑干功能减弱(脑干位于颅后窝内，俯卧于颅底蝶鞍斜坡上，上接间脑，下端在枕骨大孔处延续...
小儿先天性高氨血症应该如何预防？ 1.杂合子检出可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏，测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
(一)治疗：遗传性疾病，无特效治疗方法。治疗原则是：纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。 1.急性高氨血症性昏迷的治疗 (1)清除致病因素：静脉滴注葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。禁蛋白摄入。做血液透析或腹腔透析：以清除过多的氨。 (2)药物治疗： A）苯甲酸钠：静脉注...
