先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefettersyndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型...
(一)发病原因 本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。 本病征的各种核型是由于细胞成熟分裂或受精卵...
本病的发病率相当高，但许多患者除不育外无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现。患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房往往增大，乳房女性化约占40%。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显。青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育(偶有例外)。 体格检查发现...
1.细胞遗传学检测 (1)口腔黏膜X染色质检查：X染色质也称X小体(Barr体)。正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1。正常男性由于仅有1条X染色体，故X小体检查呈阴性，而该病患者有2条或2条以上X染色体，故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1个或1个以上X小体。该检查方法简单，涂片后镜检即有结果，可作为性染色...
本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者处于未发育水平，无促性腺激素升高。如对本征患者在青春期后作睾丸活体组织检查，可见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细胞(Legdig细胞)虽有增加，但内分泌活力不足。
1、雄激素缺乏：类无睾症体型，身材正常或偏高，下肢较长，阴茎正常或短小、性功能低下，约97%的患者为不育症，骨质疏松和肌肉力量降低。 2、高达13%的患者合并静脉曲张、血栓、慢性腿部溃疡，可能是由于雄激素缺乏导致的纤维蛋白溶解降低，而非血管解剖学改变。 3、学习、语言、智力方面障碍。
先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 (1)遗传咨询对...
(一)治疗 患者自11～12岁开始应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯(cyclopentylproplonateester)，开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量(每3周250mg)。对较年长的病人，开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。国内目前较常用的是十一烷酸...
