遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展...
(一)发病原因 本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。 (二)发病机制 由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变...
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。 三型临床表现见表1。 现将三型及亚型简述如下...
发生贫血时，外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降;并发感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高;重症感染伴有水电解质紊乱时，应做血钠、钾、氯，pH值和肝、肾功能等检查。 免疫荧光抗原定位显示，在EBS中，大疱型类天疱疮血清、Ⅳ型胶原抗体和板素抗体均在真皮侧;在JEB中，大疱型类天疱疮血清在表皮侧，Ⅳ型...
新生儿期，有时须与单纯疱疹、先天性卟啉症、色素失禁症、大疱性肥大细胞增生症、金葡菌烫伤样皮肤综合征和表皮松解角化过度型鱼鳞病等鉴别。金葡菌性烫伤样皮肤综合征曾称新生儿剥脱性皮炎。其特征为起病急，全身广泛性红斑或弥漫性发红，皮肤触痛，出现松弛性大疱或大片表皮剥脱，皮肤轻轻一推即出现大片剥脱，形如大面积烫伤。
形成瘢痕后影响功能甚至致残，导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累，气管、喉部病变。伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。常有多器官受累，发生严重贫血和小肠异常可致生长发育迟缓。由于感染继发的脓毒败血症或电解质紊乱导致心律失常等。
根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。本病属于常染色体隐性或显性遗传疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及...
(一)治疗 对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是： 1.一般治疗预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和铁的补充。 2.全身治疗广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，儿童0.5～1.0mg/(kg·d)，起效后即逐渐减量，不宜长期应用，以防不良反应。...
