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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
疾病概述
  先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenitalbullousichthyosiformerythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。
疾病病因
  (一)发病原因  显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominantcongenitalichthyosiformerythroderma)是常染色体显性遗传。  (二)发病机制  本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集,破坏细...
主要症状
  出生时即有皮肤发红,角质样增厚,鳞屑如铠甲状广泛分布于整个身体。鳞屑脱落后,留下湿润面。可有松弛性大疱。四肢屈侧和皱襞部受累较重,如腹股沟、腋窝、奈窝、肘窝等可见灰棕色疣状鳞屑。掌跖呈板样角化,甲和毛发正常。此型鱼鳞病可在颈部及手足背出现局限性线状疣状损害。随年龄增长,症状可逐渐减轻。  根据临床表现,皮损特点,组...
疾病检查
  组织病理:表皮呈现特征性的表皮松解性角化过度。表现有显著的角化过度,中度棘层肥厚,颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙,系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。电镜检查可见核周区张力细丝形成过多,特征性表现为透明角质颗粒大且多。
鉴别诊断
   表皮松解性角化过度,可见于许多皮肤病,表皮松解性棘皮瘤、高起鱼鳞病、掌跖角皮病,单侧表皮痣,表皮松解性黏膜白斑,不结合临床表现,与表皮松解性棘皮瘤不易区分。此外,本病与疣的鉴别也是必要的。内生性掌跖疣(镶嵌疣)可呈典型的核周空泡和许多透明角质颗粒,但其透明角质颗粒嗜酸性比表皮松解性角化过度明显。此外真皮乳头血管扩...
并 发 症
        由于本病皮肤角化明显,常伴有明显的脱屑,造成皮肤的完整性被破坏,故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染,通常继发于体质低下,或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者,如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流出等表现。严重病例可导致脓毒血症,故应引起临床医生的注意。
疾病预防
       本病属于显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominantcongenitalichthyosiformerythroderma)是常染色体显性遗传。染色体疾病本身无法治疗,也无法预防。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,若是严重的染色体畸变性疾病,可根据检测结果明确是否需要进行人工...
如何治疗
      (一)治疗  本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关,属于遗传性疾病,无法针对病因进行治疗,主要是进行对症处理。治疗方法类似板层样鱼鳞病,可外用及口服维A酸。如疱液内分离出化脓性病原菌,可加用抗生素直至病原菌培养阴性。  (二)预后  本病属于遗传性疾病,呈慢性发展。