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小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导
疾病概述
  眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。
疾病病因
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征是由什么原因引起的?  (一)发病原因  本病征病因尚不清楚。  (二)发病机制  本症为特发性非遗传性疾病,病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法:一是线粒体功能的原发障碍,主要为线粒体基因或核质体的原发性异常,常由遗...
主要症状
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征有哪些表现及如何诊断?  本病征患者一般起病于儿童时期,常为单发而无显性家族遗传史,其临床特点有:  1.进行性眼肌麻痹眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。  2.视网膜色素变性视神经萎缩、视力受损。  3.心脏传导阻滞少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。  4....
疾病检查
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征应该做哪些检查?  1.脑脊液检验脑脊液蛋白高于100mg。  2.生化检验呈氧化磷酸化障碍。  3.肌肉病理检查见有特征性改变的锯齿样红纤维。  1.心电图检查有传导系统障碍。  2.肌电图检查示非特异性肌病型,呈干扰相。  3.脑电图检查都与病人脑电图呈癫痫样放电,...
鉴别诊断
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征容易与哪些疾病混淆?  本病征须与:  1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别该病征特征是肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、癫痫大发作,多有家族遗传史并由母体系传给后代。  2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征鉴别该病征除上述症状外,尚有类卒中发作的偏瘫,偏盲及中枢性失明等特点。
并 发 症
        由于眼部肌肉的发育异常,患儿可有眼球向外运动的异常,眼球无法外展,由于视网膜色素变性,患儿可有视力的减退,或者视力丧失。心脏传导的异常可出现异常心率,患儿可有心动过速、心动过缓以及心律失常等并发症的出现,对于严重的心律失常可造成心源性猝死,应引起临床医生的重视。
疾病预防
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征应该如何预防?  本症病因不清,尚无系统预防措施。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前:  1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)...
如何治疗
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征治疗前的注意事项  (一)治疗  本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者,可安置人工心脏起搏器以延长生命,改善症状,减慢神经系统损害引起的衰退现象。  (二)预后  ...