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小儿糖原贮积病Ⅶ型
疾病概述
  糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征,可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,也较...
疾病病因
小儿糖原贮积病Ⅶ型是由什么原因引起的?  (一)发病原因  本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。  (二)发病机制  磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶,其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成(M-肌肉、L-肝脏、P-血小板);不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨...
主要症状
小儿糖原贮积病Ⅶ型有哪些表现及如何诊断?  临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。  1.典型表...
疾病检查
小儿糖原贮积病Ⅶ型应该做哪些检查?  实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血症常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。  剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征,血清胆红素增高...
鉴别诊断
     与糖原贮积病Ⅴ型鉴别:根据运动后肌肉痉挛、疼痛肌力减退等临床特点可以诊断为Ⅴ型。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变,肌纤维被大量糖原堆积,但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。此外,也应注意同重症肌无力、感染性多发性神经炎、风湿性多发性肌痛相鉴别。
并 发 症
      1.肌球蛋白尿:指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害,也会造成肾脏本身的血管收缩;此外,当处于体液不足或酸性环境之下,肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶,并进而阻塞肾小管,因此横纹肌溶解症容易造成急性肾衰竭。横纹肌溶解症在临床上最常见的症状是局部或全身性的肌肉酸痛...
疾病预防
小儿糖原贮积病Ⅶ型应该如何预防?  糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施:  1.禁止近亲结婚。  2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。  3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验...
如何治疗
      各型糖原累积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关,对于此种基因突变性疾病,目前医学界尚无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。  本病预后较糖原贮积病Ⅴ型差,可发生严重并发症造成死亡。遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。糖原...