槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。
小儿槭糖尿病是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。 (二)发病机制 支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC、KMV、KIV)必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧，该酶是一个复合酶系统(BCKADcomplex)，由脱...
小儿槭糖尿病有哪些表现及如何诊断？ 本症分为5型。 1.典型槭糖尿病本型是最常见最严重的一型，其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。生后第4～7天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等，病情进展迅速。患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖，...
小儿槭糖尿病应该做哪些检查？ 1.新生儿期筛查大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305µmol/L)时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。 2.生化检测对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在急性...
当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断，尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性)，检查血和尿中分支氨基酸增多，可用纸层析或柱层析法测定，酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14C...
多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统伤残。有的治疗后可并发发生痉挛性瘫痪，惊厥和昏迷，可伴有低血糖，酸中毒，智能落后，共济失调，运动障碍，发育迟滞，行为改变等。
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上，杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
(一)治疗 1.饮食治疗：应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮...
