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小儿槭糖尿病
疾病概述
  槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。
疾病病因
小儿槭糖尿病是由什么原因引起的?  (一)发病原因  本病属常染色体隐性遗传病,分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。  (二)发病机制  支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC、KMV、KIV)必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧,该酶是一个复合酶系统(BCKADcomplex),由脱...
主要症状
小儿槭糖尿病有哪些表现及如何诊断?  本症分为5型。  1.典型槭糖尿病本型是最常见最严重的一型,其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。生后第4~7天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现,常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等,病情进展迅速。患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖,...
疾病检查
小儿槭糖尿病应该做哪些检查?  1.新生儿期筛查大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病,当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305µmol/L)时,应进一步检测尿中支链酮酸排出量。  2.生化检测对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析,如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽,应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在急性...
鉴别诊断
      当临床症状提示本病时,需做实验室检查确定诊断,尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性),检查血和尿中分支氨基酸增多,可用纸层析或柱层析法测定,酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定,酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞,典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14C...
并 发 症
    多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍,少数存活者亦都有智能落后,痉挛性瘫痪,皮质盲等神经系统伤残。有的治疗后可并发发生痉挛性瘫痪,惊厥和昏迷,可伴有低血糖,酸中毒,智能落后,共济失调,运动障碍,发育迟滞,行为改变等。
疾病预防
     避免近亲婚配,酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞,典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2,酶活性为正常的0~2%,间歇型为8%~16%,轻型介于两者之间,B1有效型为正常的25%以上,杂合子的酶活性为正常的50%,用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断,必要时终止妊娠。
如何治疗
      (一)治疗  1.饮食治疗:应尽早开始,终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始,可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制,以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大,且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高,因此,一般推荐每天摄入含亮...