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小儿糖原贮积病Ⅱ型
疾病概述
  糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可...
疾病病因
小儿糖原贮积病Ⅱ型是由什么原因引起的?  (一)发病原因  本病征为常染色体隐性遗传,主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍,使心肌和骨骼肌有糖原沉积,影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。  (二)发病机制  糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)是由于α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺...
主要症状
小儿糖原贮积病Ⅱ型有哪些表现及如何诊断?  本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型:  1.婴儿型娩出时正常,多在新生儿期发病,也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢,随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状)、自发运动减少...
疾病检查
                        小儿糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查?  患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌电图显示肌病特征;肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测;羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。...
鉴别诊断
            小儿糖原贮积病Ⅱ型容易与哪些疾病混淆?  以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的心脏肥大和肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿,高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎,特别是心内膜弹力纤维增生症相鉴别。GSD-Ⅲ型和Ⅳ型病人,虽然心肌也有一些异常结构的糖原贮积,...
并 发 症
   可伴有充血性心力衰竭:表现为呼吸困难和乏力;下肢水肿;心衰加重;急性肺水肿   吸入性肺炎:临床表现与诱发因素和机体的状态有关。吸入呕吐物可突发喉反射性痉挛和支气管刺激发生喘鸣剧咳。食管、支气管瘘引起的吸入性肺炎,每天进食后有痉挛性咳嗽伴气急;神志不清者,吸入后常无明显症状,但于1~2h后可突发呼吸困难,出现发绀...
疾病预防
       本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
如何治疗
小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗前的注意事项  (一)治疗  本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常,饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰,但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。  (二)预后  预后不佳。婴儿型常于6个月~1岁内死亡,幼儿型多于20岁内死亡。