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小儿糖原贮积病Ⅳ型
疾病概述
  糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease),是由淀粉1,4...
疾病病因
小儿糖原贮积病Ⅳ型是由什么原因引起的?  (一)发病原因  本型是由于分支酶(brancher enzyme)缺陷所致,分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12,根据现有资料分析,本病为常染色体隐性遗传病,但因患儿绝大多数为男性,故性连锁遗传的可能性尚不能除外。  (二)发病机制  分支酶又称为α-1,4-葡聚糖:α-...
主要症状
小儿糖原贮积病Ⅳ型有哪些表现及如何诊断?      患儿在出生后数月内常可无任何症状,而在3~15个月时逐渐出现肝、脾大,腹部膨胀,消化道症状和体重不增等情况,并可能有肌张力低下,肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神经系症状。随着病情进展,肝硬化和门脉高压征象逐渐明显,出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张、黄疸等。患儿甚易...
疾病检查
                        小儿糖原贮积病Ⅳ型应该做哪些检查?  本病常无低血糖表现,口服葡萄糖和果糖耐量试验亦正常。胰高糖素或肾上腺素试验可使血糖轻度上升(0.8~1.3mmol/L),峰值常在30min时出现。血清胆固醇轻度增高,血清转氨酶和碱性磷酸酶活力显著增高。血清蛋白质和血氨等常随肝功能恶...
鉴别诊断
     1.需与各型糖原贮积病鉴别:其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。       2.与vonGierke病相鉴别:可用胰高血糖素试验。正常人注射胰高血糖素30min之内,血糖至少增高3.9mmol/L;而vonGierke病血糖增
并 发 症
  一,体重不增,可发生肝硬化:     1.代偿期(一般属Child-PughA级):可有肝炎临床表现,亦可隐匿起病。可有轻度乏力、腹胀、肝脾轻度肿大、轻度黄疸,肝掌、蜘蛛痣。影像学、生化学或血液检查有肝细胞合成功能障碍或门静脉高压症(如脾功能亢进及食管胃底静脉曲张)证据,或组织学符合肝硬化诊断,但无食管胃底静脉曲张...
疾病预防
      糖原贮积病Ⅳ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染避免高龄生育、近亲婚配避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。         预防性优生措施:1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为...
如何治疗
  (一)治疗  本病是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,故无法针对性的治疗。迄今为止,除一般支持治疗外,尚无有效治疗方法。已证实高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食,胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者,可考虑肝移植术。  (二)预后  本症预后差,多在早期死亡。