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小儿糖原贮积病Ⅸ型
疾病概述
  糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶...
疾病病因
小儿糖原贮积病Ⅸ型是由什么原因引起的?  (一)发病原因  本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。磷酸化酶激酶是由4个亚单位(α、β、γ、δ)组成的一个蛋白激酶,来自神经中枢的冲动或激素的调控可通过它激活磷酸化酶,从而促进糖原的分解过程。磷酸化酶激酶本身的激活是经由Ca2 、腺苷酸环化酶、环腺苷酸(cAMP)依赖性...
主要症状
小儿糖原贮积病Ⅸ型有哪些表现及如何诊断?      1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症 患儿肝组织和红、白细胞中酶活力缺如,但肌细胞中正常,多数患儿在1~5岁时出现生长迟缓和肝大;血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高,乳酸和尿酸正常,血糖基本正常,饥饿时可见酮体增高,随年龄增长,血生化改变和肝大情况可逐渐恢复正常...
疾病检查
                        小儿糖原贮积病Ⅸ型应该做哪些检查?  血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高,乳酸和尿酸正常,血糖基本正常,饥饿时可见酮体增高,有时可发生空腹低血糖,对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常,运动后可发生肌球蛋白尿。  各型磷酸化酶激酶缺乏症的确诊都必须依赖病变器官组织的酶活力...
鉴别诊断
     常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别,前者对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常,据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。且GSD-Ⅵ型因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,可有轻度血脂及...
并 发 症
1.肌球蛋白尿:指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害,也会造成肾脏本身的血管收缩;此外,当处于体液不足或酸性环境之下,肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶,并进而阻塞肾小管,因此横纹肌溶解症容易造成急性肾衰竭。常见临床症状是局部或全身性的肌肉酸痛。当影响到肾脏时则会出现少尿,且...
疾病预防
            小儿糖原贮积病Ⅸ型应该如何预防?  糖原贮积病Ⅸ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施:  1.禁止近亲结婚。  2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。  3.携带者的检出 通过群体普查...
如何治疗
小儿糖原贮积病Ⅸ型治疗前的注意事项  (一)治疗  多数本酶缺陷患儿不需特殊治疗、预后良好;伴低血糖者可给予高碳水化合物饮食和少量多次喂饲。心型患儿除心脏移植术外,无有效治疗。  (二)预后  多数预后较好,心脏磷酸化酶激酶缺乏患儿病情进展快速,早年即夭折。