又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。 ...
1、重男轻女：遗传代谢病患者男女发病比例为20比1，女性遗传代谢病发病率低的主要原因是：女性体内雌性激素能促进尿酸排泄，并有抑制关节炎发作的作用。在临床上，95%的痛风患者是男性，30岁以上为高发年龄段。如今许多年轻人爱吃生猛海鲜，喝啤酒，因此极易招惹痛风上身。这是常见的痛风的病因之一。 2、遗传因素：遗...
遗传代谢病可以引发：神经系统，智能障碍，激惹或淡漠，惊厥，运动障碍，嗜睡昏迷，肌张力改变，消化系统，喂养困难，食欲不振，恶心呕吐，黄疸肝大，腹胀腹泻，肝功异常，代谢紊乱，低血糖，高氨血症，代谢性酸中毒，酮中毒，乳酸酸中毒，呼吸循环，呼吸窘迫，心力衰竭，心律异常。
遗传代谢病的诊断有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。 1、尿液的检查 (1)尿的色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。 (...
1.智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退。 2.顽固性惊厥、癫痫。 3.精神发育异常(如孤独症)。 4.无明显原因的反复呕吐者。 5.进食某些食品(如肉、蛋、奶)后病情加重。 6.婴儿肝炎综合征。 7.有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现; 8.尿液有异常颜色、气味(鼠尿味，雄猫...
遗传代谢病可引起以下并发症 1、肝脏损害肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差，呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15%的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血性贫血，一般是一过性的，但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功...
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。 遗传代谢病的检测技术难度高大分子类的需要采用生化方法进行酶学活...
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李...
