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黏多糖贮积症Ⅲ型
疾病概述
  本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承烀病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。
疾病病因
黏多糖贮积症Ⅲ型是由什么原因引起的?  (一)发病原因  病因为常染色体隐性遗传。  (二)发病机制  根据成纤维细胞混合培养结果,可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶(图1)引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺...
主要症状
黏多糖贮积症Ⅲ型有哪些表现及如何诊断?  进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经症状,如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等,此为该症最突出的症状。  身材改变较轻或表现正常,仅...
疾病检查
黏多糖贮积症Ⅲ型应该做哪些检查?  尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素,MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%~16%,而杂合子的酶活性在正常者的35%以下。血液中淋巴细胞、中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。  X线检查:X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型相似,约半数病人可出现Ⅰ型改变,但程度较轻,其中仅1/...
鉴别诊断
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。
并 发 症
糖原贮积病Ⅱ型并发症类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀,心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。巨舌,心脏扩大,少数病儿肝脏肿大,心律失常。病情进展较慢,常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降。
疾病预防
黏多糖贮积症Ⅲ型应该如何预防?  糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传...
如何治疗
(一)治疗  本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后,肝内糖原有所减少。  (二)预后  婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢,常因反复呼吸道感染而致命,也有患者可生存20年以上;成人型...