本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
黏多糖贮积症Ⅵ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因。本型人体内...
黏多糖贮积症Ⅵ型有哪些表现及如何诊断？ 根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显。头颅略大，两...
黏多糖贮积症Ⅵ型应该做哪些检查？ 尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。 X线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。 1.四肢股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人...
1.黏多糖贮积症Ⅰ型 黏多糖病Ⅰ型有2个亚型，均为α-艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidase)缺乏症，系因该酶的某种等位基因的突变所致。一般出生时表现正常。6个月～1岁后患儿逐渐出现生长缓慢，表情淡漠，反应迟钝，智力低下，语言幼稚甚至白痴。大头，前额突出呈舟状，眼距增宽，鼻梁塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚并外翻，张口...
黏多糖贮积症的并发症都是发展成为四肢瘫，呈侏儒样，有报告因胸部畸形引起心脏并发症。可有明显的脊髓病症状，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。可并发脑积水和痉挛性截瘫，有的可发生心力衰竭。可并发腹部膨隆，肝脾肿大，脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染等。本病易累及主动脉瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者还可因寰枢关节半脱位引起...
黏多糖贮积症Ⅵ型应该如何预防？ 糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传...
黏多糖贮积症Ⅵ型治疗前的注意事项 (一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可以进行对症治疗。 (二)预后 因人而异，重型病人一般在10岁前死亡，轻型病人则可长期存活。
