原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道，故又称Waldenstrommacroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、肝脾肿大，骨髓及淋巴结中淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞增生，血中单克隆IgM增高。
(一)发病原因 巨球蛋白血症所致的肾损害，主要是由于下列原因：肾脏淋巴样细胞浸润;高黏滞血症;淀粉样变性;免疫介导的肾小球肾炎，主要是IgM在肾组织中沉积。 WM病因未明，但已有研究发现该病患者的异常增生B细胞存在细胞表面分子变异及其染色体异常。尚未发现明显的诱发因素，如社会人口统计学差异、既往疾病史、药物史、...
巨球蛋白血症主要临床表现为高黏滞血综合征。高黏滞血症可引起神经系统一系列症状，如头痛、头昏、眩晕、复视、耳聋、感觉异常、短暂性偏瘫及共济失调，称为Bing-Neel综合征。眼部病变有视网膜出血、静脉节段性充盈增粗及视盘水肿。心脏增大，心律失常及心力衰竭。还可有出血倾向，如齿龈出血、鼻出血、中耳出血、皮肤黏膜紫癜、肢...
1.血液检查有正色素正常细胞性贫血，红细胞变形性指数减少，红细胞串连呈缗钱状。可有全血细胞减少，外周血可出现少量(<5%)不典型幼稚浆细胞，既小淋巴样细胞或浆细胞样淋巴细胞;血沉增快;血清蛋白电泳可见M蛋白，随着患者的年龄的增长，M蛋白的出现率就越高，大于50岁患者，M蛋白的升高率为3.5%，而80～90岁者...
原发性巨球蛋白血症应与以下疾病相鉴别： 1.IgM型MGUS主要特征为血清IgM浓度<20g/L，且不会随病程发展而增加;无贫血、肝脾肿大、淋巴结病变和全身症状，一般无明显的蛋白尿，没有或只有极少量尿本周蛋白和骨髓微小淋巴细胞浸润。 2.伴有IgM水平增加的淋巴增生性疾病除IgM浓度一般30g/L)的淋巴...
主要并发症为疾病恶化、贫血、出血、感染，也有的患者因发展为弥漫性大细胞淋巴瘤(Richter综合征)、急性骨髓细胞白血病而死亡。并发症的产生主要和淋巴结肿大、肝脾肿大，骨髓及淋巴结中淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞增生，血中单克隆IgM增高造成的代谢异常。引起红系以及粒系祖细胞代谢异常。
本病的治疗根据病人病情轻重、良恶和不同时期给以不同的治疗，若病人无症状常可保持多年稳定而不需治疗，只需严密的随访。对己病患者及早积极对症治疗如针对性的预防感染，提升正常白细胞、红细胞比例。减少蛋白尿，防止肾功能衰竭等对症处理是减少死亡率，延长生存期的必要手段。
(一)治疗 早期病情稳定、症状轻微或发展缓慢时可不予治疗;如症状明显，有出血、贫血、肝、脾、淋巴结肿大及黏滞度过高症状，则应予以治疗。本病治疗的主要目的是减低血浆巨球蛋白浓度及高黏滞血症。临床常用的主要药物有： 1.烷化剂尤其是苯丁酸氮芥、嘌呤核苷类似物氟达拉滨(fludarabine),克拉屈滨(cladri...
