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苯丙酮尿症
疾病概述
       苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发...
疾病病因
     苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH外,还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。人体内的BH4是由...
主要症状
       出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、...
疾病检查
  苯丙酮尿症应该做哪些检查?  1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性试验,方法有:  (1)三氯化铁试验:将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性,新生儿尚未喂食,此试验呈阴性,枫糖尿病者尿也可呈阳性,故此试验特异性较差。  (2)2,4-硝基苯肼试验:如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。 ...
鉴别诊断
  苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆?  经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症,但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU,故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。  一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷,但不是由于PAH基因突变,而是PAH未成熟,导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmo...
并 发 症
           患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。  智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚。约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,,绝大...
疾病预防
  苯丙酮尿症应该如何预防?  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。  提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,使已致病婴儿及早发现,及早治疗是预防智能低下的重要办法。
如何治疗
  苯丙酮尿症治疗前的注意事项?  (1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测,避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组D...