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遗传性感觉神经病
疾病概述
  遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。  主要包括:①成人致残性遗传性感觉神经病(muti...
疾病病因
  (一)发病原因  本病多为常染色体显性遗传,多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失(congenitalinsensitivitytopain)十分罕见,为常染色体隐性遗传,基因缺陷定位于1q,靠近CMT1B型的基因位点,该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全...
主要症状
  1.成人致残性遗传性感觉神经病本病为常染色体显性遗传,10~20岁起病,主要累及双足,开始为足底胼胝形成,之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失,触压觉受累相对较轻,常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛,少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低,肌力大致正常,少数患者可有腓骨肌和胫骨前...
疾病检查
  1.血液检查包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。  2.基因缺陷分析。  1.肌电图检查多数正常,部分病人表现为感觉神经传导速度变慢,以下肢较明显。  2....
鉴别诊断
  应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别。应做详细的神经系统体检,特别是感觉障碍分布检查,结合病史和其他临床特点做出病因诊断。  尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别。基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是确诊的主要依据。  本病应与下列疾病相鉴别:  1.脊髓空洞症多为一侧或两侧...
并 发 症
  由于感觉障碍,可导致对外在环境伤害因素的漠视,从而易外伤(烫伤、烧伤、刮碰伤等)。全身性痛觉缺失、无汗和直立性低血压。体温可随环境温度变化波动自主神经功能不全者,还可出现如瞳孔固定、角膜溃疡、吞咽困难、食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。
疾病预防
  积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作。细致调查其家谱,对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。血液检查包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。可以做到早起并发症预防。
如何治疗
  (一)治疗  目前尚无特殊治疗方法,主要为对症处理,如避免伤害性损伤、加强营养、调节心血管功能、促进胃肠道蠕动等。对周围神经损害可用神经营养代谢药,如维生素B1、维生素B12、维生素E、胞磷胆碱、三磷腺苷(ATP)、辅酶A等,以及神经生长因子等药物,或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针...
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