遗传性压力易感性周围神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressure，HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoidperipheralneuropathy)，家族性复发性多神经病(familialrecurrentpolyneuropathy)。1947年由De...
主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3的病例可仅有1次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病...
本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
1.血液检查包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。 2.基因缺陷分析PMP-22基因缺失。 1.神经电生理检查有广泛异常。 2.周围神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。
本病还需与下列疾病进行鉴别： 1.CMT1型两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度...
反复发作者可遗留运动功能障碍及肌萎缩。运动障碍疾病又称锥体外系疾病主要表现随意运动调节功能障碍肌力感觉及小脑功能不受影响。本组疾病源于基底核功能紊乱，通常分为肌张力增高-运动减少和肌张力降低-运动过多，两大类前者以运动贫乏为特征，后者主要表现异常不自主运动。
应注意避免外伤、机械压迫和牵拉等诱发因素，预防发作。有遗传背景的运动障碍性疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断早期治疗、加强临床护理，对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义。
反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3的病例可仅有1次发作。主要积极对症治疗。注意并发症的发生。定期检查。
