遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。 (二)发病机制 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻。说明...
本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而突然死亡者。 1.眼部症状患者可表现为夜盲，视野缩小，这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致，亦有表现为瞳孔缩小，对光反射或调节反射障碍。部分病人可有白内障。 2.神经系统症状神经系统症状主要为慢性进行性多发性周...
1.脑脊液检查细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。 2.血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高，此为本病特异性改变。 3.血清脂肪酸可升高10%～20%。 4.基因检测诊断。 1.肌电图检查呈神经源性损害，可有正锐波，纤颤波，动作电位数量减少，周围神经传导...
由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，吉兰-巴雷综合征是以周围神经和神经根的脱髓鞘病变及小血管炎性细胞浸润为病理特点的自身免疫性周围神经病，经典型的GBS称为急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现，...
随病情发展，可以出现多样的症状体征。表现为神经性耳聋，有时可为初发症状之一，前庭神经功能一般不受影响。其他可有皮肤呈鱼鳞癣改变;心脏肥大，心率增快，心电图呈心肌病损害，骨骼异常，肩、肘、膝关节骨骼形成障碍，表现为指变形，脊柱侧弯。另外，部分病人可伴有糖尿病等代谢性疾病。
进行遗传咨询。本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测，最好是婚前的优生优育检查。及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
(一)治疗 本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。 维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。 (二)预后 预后不良，本病可因心脏损害引起急性心功能不全而...
