遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。遗传性凝血因子Ⅺ缺乏是由20世纪50年代初，Rosenthal等第一次描述遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏的病例，由于血友病A和血友病B其时刚刚定名不久，因此，Rosenthal就将他所发现的病例命名为血友病C但是，现在已经将该疾病正式定名为“凝血因...
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，但也有少数显性遗传类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白，血浆浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和血小板α-颗粒中也存在。血小板FⅤ约占血液FⅤ的20%。成熟FⅤ为2196个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，分子量3...
本病仅纯合子患者有出血症状。其FⅤ：C常小于10%。表现为皮肤淤斑，鼻出血，牙龈出血，月经过多，创伤或拔牙后出血，手术后可出现严重出血，血尿和消化道出血也有发生。肌肉和关节出血少见，但也有发生，脑出血罕见。由于血小板FⅤ缺乏，血小板凝血质功能减弱。有些患者血浆FⅤ很低,仅有轻微出血症状。出血症状与血小板FⅤ的含量的...
1.纯合子患者PT和PTT均延长，均可用吸附血浆纠正。凝血酶时间正常。少数患者可有出血时间延长，可能与血小板FⅤ缺乏有关。 2杂合子除FⅤ：C定量测定减低外，其他试验均正常。 3.诊断需测定其促凝活性(FV：C)。出血严重的纯合子常低于正常人的1%，有出血症状者常低于10%，纯合子FⅤ：C可达20%。杂合子FⅤ...
遗传性因子Ⅴ缺乏必须与遗传性因子Ⅴ与遗传性因子Ⅷ的联合缺乏相鉴别。两者的联合缺乏表现为一种特殊的综合征，其中2种因子的活性都只有正常的15%～20%。在FⅤ或FⅧ轻度缺乏的病例中都应考虑到两者联合缺乏的可能性。在手术后的患者中可以发现针对FⅤ的特异性抑制物，但是，应用抗生素治疗的患者中很少发现这种情况。由于上述原因...
遗传性凝血因子缺乏症的遗传特点可分为以下几类： (1)常染色体显性遗传：如一般血管性血友病、异常纤维蛋白原血症、Passoyoy因子缺乏症。 (2)常染色体隐性遗传：如因子ⅤⅦ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症，凝血酶原、纤维蛋白原缺乏症、异常凝血酶原血症、Fitzgerald因子缺乏症、Fletcher因子缺乏症。 (3...
建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断减少患儿的出生。其实对于这些带有致病因子的胎儿来说，最好的方法就是选择恰当的饮食并摄入体内缺乏的因素。通过正确的饮食方法，可以在基因排列顺序中填补薄弱的遗传因子。这对于预防性病的发生是有帮助的。
(一)治疗 出血严重的病例需替代治疗。目前尚不明确血浆FⅤ水平需多少才能维持正常止血机制。一般认为FⅤ达到25%可进行手术。FⅤ在4℃不稳定，应输注新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，也可输注浓缩血小板，其FⅤ约占总量的20%。冷沉淀中FⅤ不能浓缩，效果不如FⅧ。一般输注新鲜血浆15～25ml/kg，可提高FⅤ水平15%～3...
