遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。
(一)发病原因 本病多数呈染色体显性遗传，主要病因是凝血酶-纤维蛋白原反应的3个环节：①纤维蛋白肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单体交联缺陷。 (二)发病机制 纤维蛋白原分子的功能异常涉及纤维蛋白形成和稳定的所有重要步骤。将纤维蛋白原转化为不可溶的纤维蛋白多肽首先需要凝血酶将纤维蛋白原...
约40%的异常纤维蛋白原血症患者是无症状的，45%～50%的病例表现为出血病，而剩余的10%～15%的患者表现为血栓性疾病(静脉或动脉)，或者同时具有出血和血栓形成的倾向。异常纤维蛋白原血症的出血非常轻微，多表现为软组织出血、易发生淤斑和经血过多等。虽然手术中或术后出血也有报道，但是，多数情况下都不致有生命危险。具...
1.纤维蛋白原含量测定测定结果随方法而异。用免疫法、盐析法和加热沉淀法测定的结果多正常。但是，由于异常纤维蛋白原凝固较慢，故用凝血酶测定法所得结果都偏低。 2.125I纤维蛋白原寿命测定RwMammen测定用125I标记的异常纤维蛋白原BethesdaⅠ、Ⅱ的半衰期，结果正常;在异常纤维蛋白原Philadelph...
异常纤维蛋白原血症应主要与先天性纤维蛋白原缺乏症和胎儿纤维蛋白原相鉴别。所有导致纤维蛋白原转变为纤维蛋白延迟的原因都应考虑到： 1.纤维蛋白原结构改变。 2.其他血浆蛋白或药物对纤维蛋白形成的影响。 3.纤维蛋白原浓度降低。 肝病可致获得性纤维蛋白原结构改变，以唾液酸水平升高和纤维蛋白原寿命缩短为特征。获得...
遗传性异常纤维蛋白原血症并发症为血栓。血栓是血流在心血管系统血管内面剥落处或修补处的表面所形成的小块。在可变的流体依赖型(variableflowdependentpatterns)中，血栓由不溶性纤维蛋白,沉积的血小板,积聚的白细胞和陷入的红细胞组成。血栓形成是一种涉及许多彼此相互作用的遗传和环境因素的多因素变化的过...
对于伴血栓形成的患者，合理的抗凝疗法可以起到有效的防治作用。饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动.忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
(一)治疗 大多数先天性异常纤维蛋白原血症患者无临床症状，勿需治疗。有出血倾向的患者，可通过输注血浆、冷沉淀物和冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)制剂等控制出血或做术前准备。 (二)预后 大约40%异常纤维蛋白原血症患者无症状，45%～50%有出血表现。
