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遗传性蛋白S缺陷症
疾病概述
  遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床上以Ⅰ型杂合子居多,主要表现为静脉血栓形成。
疾病病因
  (一)发病原因  在静脉血栓的病因中,遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。  (二)发病机制  由于PS是蛋白C(PC)的辅因子,其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低,从而导致静脉动血栓形成。
主要症状
  故本症的临床表现与PC缺陷症相似。血栓形成以静脉血栓为多见。静脉血栓主要累及下肢静脉,也可累及内脏静脉,且较PC缺乏者为多见,如可累及肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等。30%的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓。与PC缺陷症相同,可有新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死等特征性表现。  1.诊断方法确诊需依靠实验室检查...
疾病检查
  1.游离PS活性下降。  2.部分PS含量的游离PS含量下降或者正常。  根据病情,临床表现,症状、体征、选择做血尿便常规B超、CT、X线等检查。  3.确诊需依靠实验室检查,主要是测定PS的活性和含量。PS活性测定常用凝固法,PS含量测定常用ELISA或乳胶法。  4.测定PS活性主要测定游离:PS活性,一般多采...
鉴别诊断
  诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷,如肝病、肾病、糖尿病、急性炎症、DIC、妊娠,以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中,PS含量与活性均降低。  遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(抗凝血酶、PC)缺陷及抗活化的蛋白C症(APC-R)相鉴别。另外,部分患者可...
并 发 症
  本症的临床表现与PC缺陷症相似。血栓形成以静脉血栓为多见。静脉血栓主要累及下肢静脉,也可累及内脏静脉,且较PC缺乏者为多见,如可累及肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等。30%的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓。与PC缺陷症相同,可有新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死等特征性表现。
疾病预防
本病暂无有效预防措施,口服抗凝剂预防血栓发生及复发,对该病有一定防治作用。注意健康,做好安全防护,减少和避免不良因素的刺激及意外伤害,可以起到一定的预防作用;另外,早发现、早诊断、早治疗也是本病预防和治疗的关键。万一发病,应积极治疗,主动干预,防止并发症的出现。
如何治疗
  (一)治疗  血栓栓塞急性期采用肝素抗凝或者溶栓治疗。  1、遗传蛋白S缺陷症的食疗方:  饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动。  2、反射性躯体神经病最好不要吃什么食物?  忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。  (二)预后  经积极治疗,症状可改善。
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