载入中...
当前位置:首页 >> 数据中心 >> 疾病库 >> 遗传性粪卟啉病
遗传性粪卟啉病
疾病概述
  遗传性粪卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
疾病病因
  (一)发病原因  本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。  (二)发病机制  临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对ALA合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
主要症状
  临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状,多为暴露部位的大小疱疹,皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。  遗传性粪卟啉病由粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定可以确诊。
疾病检查
  1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加,尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加,急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。  2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光,正常数据为红细胞暴露含量正常。  3.根据临床表现、症状、体征,患者可以适当选择做心电图、B超、生化等检查。
鉴别诊断
  本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻,尿中ALA排出量超过卟胆原。  卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类.其他根据临床特征来分类,有临床实用性但互相有重叠交叉.急性卟啉病引起神经症状,往往是间歇性的;皮肤卟啉病引起皮肤光敏感.急性间歇性卟啉...
并 发 症
  虽然血红素代谢途径中多种酶基因突变是不常见的,但是偶有1个病人遗传有不止一种酶缺乏的疾病。例如,病人同时有尿卟啉原脱羧酶和尿卟啉原氧化酶的缺乏的报道。病人遗传有PBG脱氨酶和尿卟啉原脱羧酶同时缺乏,临床可表现为急性卟啉病,皮肤性卟啉病或两者兼有。同时缺乏粪卟啉原氧化酶和尿卟啉原Ⅲ聚合酶,PBG脱氨酶和粪卟啉原脱氨酶...
疾病预防
  避免使用有可能诱发本病急性发作药物,如巴比妥药物,是最好的预防措施。  1.去除诱因避免饮酒,治疗感染,避免使用巴比妥及磺胺类药物。  2.支持治疗纠正电解质紊乱,口服大量维生素B、维生素C及维生素E。  3.对症治疗。  4.血红素治疗能迅速有效控制中、重度急性发作,治疗反应在48h内,可使临床症状改善,血尿使粪...
如何治疗
  (一)治疗  1.去除诱因避免饮酒,治疗感染,避免使用巴比妥及磺胺类药物。  2.支持治疗急性发作期10%葡萄糖静滴,并纠正电解质紊乱,口服大量维生素B、维生素C及维生素E。  3.对症治疗腹痛可用吗啡。  4.血红素治疗能迅速有效控制中、重度急性发作,治疗反应在48h内,可使临床症状改善,血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低...
0.2895s