高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo?globinemia)，分为获得性和遗传性两大类。
(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5种b5R变异，其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。 本病为常染色...
Ⅰ型患者自出生后即有发绀。由于MetHb为棕褐色，其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显。MetHb占Hb总量的5%～50%。一般病例无症状，而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉心悸、气短，甚至更明显的呼吸困难。能胜任一般体力劳动。有些患者除红细胞外同时伴有白细胞、血小板及成纤维细胞中b5R酶活性的降低...
多数患者红细胞不增多，少数患者骨髓红系统增生。血中红细胞增多，网织红细胞增多，但MCV、MCH、MCHC正常。红细胞盐水脆性正常，表明红细胞厚径正常。红细胞寿命多正常。少数病例有合并黄疸(溶血)者。 1.肉眼观察取肝素抗凝血于中号试管，血液呈巧克力样棕褐色，空气中振摇1min后颜色不变。或取外周血1滴于滤纸上，空...
1.缺氧性发绀。 2.先天性房室间膈缺损。 3.异常血红蛋白病已经发现几种血红蛋白M，由于珠蛋白肽链中靠近血红素辅基的某些变异，可以导致血红素辅基中的Fe2变为Fe3。血红蛋白M的特点是有特征性的吸收光谱，而且不能被还原。另外，有些异常Hb影响了与氧的亲和力，更易放氧，会导致血液中的去氧Hb含量显著增高，也会出...
本病属于遗传性疾病，除了有高铁血红蛋白增高之外，部分患者可出现红细胞的形态异常，如镰刀样的红细胞或球形红细胞，由于细胞的形态发生改变，可造成溶血，溶血进一步发展，可并发黄疸以及贫血。此类并发症和遗传因素有关，但对于遗传性高铁血红蛋白血症而言，并无直接的并发症。
遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。输入染色体异常性疾病，目前对于染色体疾病无有效的预防方法，故做到早期发现、早期诊断、早期治疗是间接预防本病最有效的措施。
(一)治疗 无症状者不需治疗，有轻度症状或为改善发绀者可口服维生素C，100～200mg，3次/d，可使MetHb降低，但不能降至正常范围。由于此药无毒性可长期服用，但有生成草酸钠结石的危险。此外可用维生素B2(核黄素)20mg/d，如有紧急情况时可口服亚甲蓝(美蓝)，或静脉注射亚甲蓝(美蓝)，待病情平稳后换用维...
