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遗传性球形红细胞增多症
疾病概述
  遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。
疾病病因
  (一)发病原因  在大多数患者家族中HS呈常染色体显性遗传。最近的研究显示,HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史,约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史,可能与基因突变有关,在这些新发病患者的后代中,约50%将患HS。常染色体隐性遗传的HS患者往往是合并新的突变才发病,临床表现一般较明显。  (二...
主要症状
  贫血、黄疸和脾大是HS患者最常见的临床表现,三者可同时存在,也可单一发生(表1)。HS在任何年龄均可发病,临床表现轻重不一,从无症状至危及生命的贫血。25%的HS症状轻微,虽然有溶血,但由于骨髓红系代偿性增生,一般无贫血,无或轻度黄疸,无或轻度脾大,这类患者仅在进行家族调查或由于某种诱因加重红细胞破坏时才被发现。最...
疾病检查
  1.外周血血红蛋白和红细胞正常或轻度降低,白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高,最高可达92%,最低为2%,一般为5%~20%。当发生再障危象时,外周血三系均减少,网织红细胞计数降低。50%以上的HS患者MCHC增高,原因为红细胞处于轻度脱水状态,切脾不能改变。MCV可增高、正常或降低,MCH的变化与MCV一致。...
鉴别诊断
  虽然外周血出现小球形红细胞和红细胞渗透脆性增高是HS的两大特征,但它们也可见于其他疾病如温抗体型自身免疫性溶血贫血、新生儿ABO血型不相容性贫血、G-6-PD缺乏症、镰形细胞病、不稳定血红蛋白病S、Rh缺乏症、红细胞的各种生物、化学损伤等。因此,HS需与其他疾病相鉴别。一般而言,HS外周血仅有小球形红细胞,其他形态...
并 发 症
  1.造血危象大多数HS在其疾病过程中可发生各种造血危象,加重贫血。  (1)溶血危象:最常见,症状轻微,常无显著临床意义,病程呈自限性,一般继发于各种感染所致的单核巨噬细胞系统功能一过性增强。  (2)再障危象:少见,症状重,可危及生命,常需要输血。临床特征为骨髓红系增生低下,网织红细胞计数降低。该危象一般由微小病...
疾病预防
  本病病因尚不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义,同时也可以减少贫血等并发症的发生,对于已经出现贫血的患者,根据血红蛋白的含量明确是否需要输血治疗。
如何治疗
  (一)治疗  1.脾切除HS主要的治疗方法是脾切除,它能减轻绝大多数HS的贫血,使网织红细胞接近正常(降至1%~3%)。对于多数重型HS,虽然不能完全缓解,但能显著改善症状。一般切脾后数天黄疸消退,血红蛋白增高;红细胞寿命延长,但不能完全恢复正常;外周血小球形红细胞形态和数量无变化,MCV可降低,MCHC仍然增高;...