遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特点是抗原水平正常或正常低限，凝血酶原活性减低。
(一)发病原因 是因凝血酶原基因缺陷，分子结构异常引起，其中包括凝血酶原含量和凝血活性水平减少，严重者常见于纯合子患者，偶有少数病例，同时伴有轻型因子Ⅶ缺乏症。 (二)发病机制 凝血酶原是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子。肝脏首先合成包括一段43个氨基酸残基的前导肽在内的凝血酶原蛋白前体，其后在信号肽酶和蛋...
纯合型或复合杂合型的凝血酶原缺乏的患者相应于凝血酶产生障碍的严重程度，可以出现轻度到严重的出血。杂合子多数不表现出血症状，偶尔有轻微的临床出血表现。在绝大多数患者中，出血多发生在创伤之后，黏膜出血最为常见，而关节出血有时也可以发生。凝血酶原缺乏患者中最常出现的严重出血症状是关节出血和肌肉血肿，虽然在血浆中仍然可以检...
凝血酶原缺乏通常会导致凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)都延长，但是，凝血酶原时间是正常的。纯合子的低凝血酶原血症患者，其凝血酶原活性为正常人的1%～25%;杂合子患者凝血酶原活性水平约为正常人的50%。 根据病情、临床表现、症状、体征选择作胃肠镜、CT、MRI、B超等检查。
与系统性红斑狼疮相关的获得性循环抗凝血酶原抗体产生而造成的凝血酶原减少也应予以鉴别，在这些患者中特异性抗体与凝血酶原结合导致后者快速的清除，形成真正的获得性低凝血酶原血症。其次与凝血因子的缺乏，如血友病，也需要进行鉴别，通过性凝血因子的检查即可明确。
凝血酶原主要的作用就是转化形成凝血酶，我们的身体里面包括有蛋白质C系统，以及丝氨酸蛋白酶激活物。凝血酶原的缺乏后，凝血酶的合成也受阻，故凝血功能受限，当机体有损伤出血的时候造成出血不止，可并发失血性的贫血，重要部位的出血如胸膜腔以及心包的出血可直接危及生命。
本病属于遗传性疾病，目前对于遗传性疾病的病因并不明确，可能和环境因素、染色体异常、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，根据具体的病变严重程度，选择是否需要进行人工流产，以避免疾病患儿出生。
(一)治疗 对于轻微的出血，可予以输注血浆治疗，而对于较严重的出血则需要用浓缩凝血酶原复合物(PCC)治疗。在应用凝血酶原复合物时应该用较低的剂量以避免血栓形成。对大多数病例而言，将凝血酶原升至正常水平的10%～20%就能够满足止血的需要。维生素K治疗对遗传性凝血酶原缺乏没有效果。 (二)预后 目前暂无相关资...
