遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
(一)发病原因 普通型HE多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。SAO、HPP为常染色体遗传病。 (二)发病机制 1.分子病变HE的原发病变是膜骨架的异常，主要涉及膜骨架水平方向相连接的蛋白，即：膜收缩蛋白-膜动蛋白-4.1蛋白-膜收缩蛋白。在正常细胞膜中，膜收缩蛋白90%以上以四聚体形式存在(α链与...
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%，但其临床症状及血液学改变在不同类型的HE中差异很大。由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性，因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。国际上较通用的临床分型方法。 普通型(或轻型)HE最常见，尤其在非洲人群，为显性遗传。杂合子携带者全无症状，无贫血...
1.红细胞形态外周血成熟红细胞形状呈椭圆形、卵圆形、棒状或腊肠形，细胞横径与纵径之比小于0.78，且数量大于25%。另外，在球形细胞性HE，尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞;在HPP，可见到大量的畸形细胞;在口形细胞性HE，有许多细胞膜僵硬的口形细胞，细胞中央有棒状分割。网织红细胞和有核红细胞形态正常。 2.脆性试...
椭圆形红细胞也可见于其他血液系统疾病如：铁缺乏、骨髓纤维化、骨髓病性贫血、骨髓增生异常综合征、巨幼细胞贫血、地中海贫血、丙酮酸激酶缺乏症等，但上述疾病除椭圆形红细胞外，多有其他特殊的异形细胞和临床征象，不能依据椭圆形红细胞的数量鉴别HE与上述疾病，最可靠的依据是家族调查。
本病主要是由于遗传因素导致的红细胞的形态异常，由双凹圆盘状的红细胞形态变成椭圆形样的红细胞，故红细胞的变形能力下降，在通过脾脏的时候会形成破裂发生溶血。溶血严重的并发溶血性贫血，黄疸、脾大、在慢性溶血性贫血的过程中可并发胆结石和纯红细胞再障。
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，根据染色体的异常程度，选择是否需要进行人工流产，以避免疾病患儿出生。
(一)治疗 原则上对无症状或轻度贫血不影响健康的HE患者，不需要治疗，明显溶血性贫血者需作脾切除。脾切后，血红蛋白和网织红细胞均可恢复正常，但椭圆形细胞仍然存在，且异形细胞的数量和类型可增多。在HPP，脾切后仅能部分减轻溶血。由于婴幼儿HE中一部分可自行缓解，脾切除术应在3岁以后、最好在5岁以后进行。合并胆石症者...
