遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。虽然20%的无纤维蛋白原血症的患者曾发生关节出血，但是，其严重程度和后果都不如血友病患者。接受纤维蛋白原替代治疗的患者中发生血栓性疾病的概率较正常人为高，其机制尚不清楚。除非纤维蛋白原的水平低于50mg/dl，否则低纤维蛋白原血症的患者一般不会发生自发出...
(一)发病原因 多为常染色体隐性或显性遗传致纤维蛋白原缺乏。 (二)发病机制 纤维蛋白原是一种含有2964个氨基酸的大分子糖蛋白，分子量为34万，由Aα、Bβ、γ3条多肽链以链间二硫键即AαCys28、γCys8和Cys9相连构成的对称性二聚体(Aa、Bβ、γ)2，(Aα、Bβ、γ)。另外，单体中AαCys3...
虽然无纤维蛋白原血症的患者的血液不能正常的凝固，但是，却很少发生出血。在纤维蛋白原血症减少的患者中也会发生致命性的出血，但是，在很多情况下，要比血友病轻得多。无纤维蛋白原血症多在婴儿期因脐带根部出血不止而得以诊断。临床表现包括消化道出血和黏膜出血，如经血过多等。 虽然20%的无纤维蛋白原血症的患者曾发生关节出血，...
1.凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)和凝血时间都延长，这些检查的异常都可以被加入的正常血浆所纠正。 2.血浆中循环纤维蛋白原抗原的特异性检测，是无纤维蛋白原血症的特异性检查。 3.血小板中的纤维蛋白原缺如亦是无纤维蛋白原血症的特异性检查。 4.外周血在大多数情况下,血小板的数量不会低于1...
遗传性纤维蛋白原缺乏应与获得性纤维蛋白原缺乏仔细鉴别，后者多见于肝脏疾病或弥散性血管内凝血(DIC)。由于门冬酰胺酶可以阻碍肝脏对纤维蛋白原的合成，因而在应用门冬酰胺酶后可能出现纤维蛋白原减少。再生障碍性贫血的患者在接受抗胸腺细胞球蛋白(ATG)和糖皮质激素的患者也容易发生低纤维蛋白原血症。
1.肝素可用来预防血栓的发生。 2.在女性这些患者中还可观察到胎盘破裂和产后大出血，如果不给予替代治疗，则无纤维蛋白原血症的女性患者大多数会发生早产，部分有可能在孕早期(最初的3个月)发生流产，补充纤维蛋白原可能有一定的防治作用。
1.在女性这些患者中还可观察到胎盘破裂和产后大出血，如果不给予替代治疗，则无纤维蛋白原血症的女性患者大多数会发生早产，部分有可能在孕早期(最初的3个月)发生流产，补充纤维蛋白原可能有一定的防治作用。 2.肝素可用来预防血栓的发生。
(一)治疗 对于重型无纤维蛋白血症患者，可应用冷沉淀输注。预防性输注仅适用于怀孕患者。急性活动性出血、手术前和怀孕是进行替代治疗的指征。冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)水平在1g/L通常已经可以满足正常止血的需要。对怀孕患者建议将冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)的水平维持在1g/L以上。每袋冷沉淀中含有约250mg冻...
